罕见病患者张笑的故事（患者自述）

与MPSI 型一同相伴成长的9000个日夜

笑仔中国MPS1患者 粘多糖贮积症一型 2018-09-03 

      93年的冬天，我出生在山西省榆次区的一户普通的工人家庭。因我是笑着被产科护士抱出产房，所以家人给我取名‘张笑’。

    渐渐地家人发现我手指关节有着和其他小朋友不一样的外观，便开始带我走上了就医的道路。

     太原儿童医院、北京积水潭医院、北京儿童医院各种各样的检查都没查出我到底患的是什么病。直到北京儿童医院的一位老教授建议我的家人带我去北京协和医院到儿科找一位姓施的教授就医，这才让我的家人看到救我的希望。

     1997年10月21日，一张协和医院诊断报告上的诊断结果让全家人都傻了眼！

     无药可治、给孩子吃好喝好吧！长不大的。——医生给我下了定论。

      可是慢慢地，在我成长与就医的日子里，我对粘多糖一型的认知也多了起来。通过互联网我无意间查到，国外有一种治疗药物可以帮我缓解病症。家人马上带我去协和找到医生，答案却是我们国家还没有这种药物，就算有一年费用是200万！这犹如晴天霹雳的打击让全家万念俱灰……我只能回到老家，继续上学，过着衣来伸手饭来张口的日子。

      初中，随着身高、肢体不协调等疾病病症的出现，我想过自杀，但假期家人带我去协和看医生又让我看到了希望，就这样我在逃避、选择、纠结的保温箱里继续挣扎地活着。

      2011年高考的暑假，一位发小的离去，使我想要知道粘多糖一型让我活着的意义是什么？

      2012年的暑假，母亲带我到协和检查。中午，在协和医院门口的KFC用餐，在我手握炸鸡正准备大啃时，有一位女士走到我的餐桌前，弯下腰，双眼注视着我问道：“你是粘多糖患者吗？”惊讶！这是我第一次从陌生人口中听到粘多糖这三个字。实话讲，那时的我还不愿意接受他人与我聊疾病。因为，我在保温箱里很好地与粘多糖一型一起相生相伴着。（发生在KFC里的故事将陆续推出。

      大专毕业后，我开始了北漂的生活，认识了很多罕见病患者，也接触了许多与我一样的病友。然而，病友的离去，让我深受打击，虽然我们还无法用上特效药，可做好基本的就医检查，一样可以与疾病很好的相处。

       所以，在经历了自我逃避、种种纠结与选择，看过了一次次的离别之后……我用自己所患的疾病名称『粘多糖贮积症一型』注册了这个公众号。

      我要用自己未来活着的时间，去尽己所能地做一个粘多糖一型患者要做的事情，让医生更多地了解疾病在患者身上的进展，让国外特效药早日进入中国； 要让为我解除病痛的医生们看到，被救治的患者在与他们一起努力，破解疾病的难题； 让更多的患者学会自我保护和康复调理，提升身体状态、提高生存质量，能够等到国外特效药和最新的治疗方法； 帮助更多和我一样的小伙伴成为更好的自己！

      大家一起加油吧！

张笑

罕见病患者苏佳宇的故事

Daniel Vuillermin

2019-06-21 08:21  来源：澎湃新闻

      当北京大学医学院的学生蔡婷初次遇到苏佳宇时，她并不知道苏佳宇是一个罕见病患者。蔡婷说，苏佳宇很瘦，四肢很长，但“除了身高，他看起来很健康”。
2018年秋，以提高当代中国罕见病认知为宗旨的疾病挑战基金会的志愿者们，与北京大学的医学生们一起，开展了一项医患沟通项目。该项目旨在提高医学教育界对罕见病的认识，包括罕见病对患者、社会和经济的影响等。
      在见面会上，志愿者们向医科学生分享了他们的个人经历。蔡婷回忆道：“苏佳宇用幽默的方式向我们讲述了他的故事，打消了我对会面的顾虑。这是我第一次在和病人见面时觉得很放松。”
蔡婷最初的想法和顾虑是比较常见的，对大多数医学生来说，这是他们第一次接触到罕见病患者。她说，以前想到那些终其一生也无法治愈的疾病时，能联想到的词只有“悲剧”和“苦难”。但是随着与罕见疾患者的沟通交流，“我的想法彻底扭转了。”
      去年，中国首次公布了一份全国罕见病的官方名单。这份名单包括121种罕见病，大大鼓励了中国医学研究人员努力迈向国际罕见病治疗方法的最前沿，同时也有助于引起人们的关注，体会到向中国罕见病社区提供更好服务的迫切需要。为了帮助下一代中国医生更好地了解罕见病，实施医患沟通计划是医学教育中不可或缺的一部分。
      目前，医学生很少有机会与患者，尤其是罕见疾病患者进行深入交流。通常情况下，直到本科学习的第四年，学生才第一次有机会正式的与患者在医院面对面沟通交流。虽然医患交流是医学生培训过程中必不可少的部分，但学生通常只观察资深医生，并且只按照标准的医学图表向患者提出基本的、常规性的问题。学生有时也会与患者交谈，但他们没有时间培养个人关系，或了解疾病对患者个人生活的影响。
       从历史角度看，中医往往将病人的疾病经历纳入诊断和治疗过程的核心部分中。一个好医生不仅需要拥有深厚的医学知识，还应当真诚地倾听和回应病人的恐惧和期冀，心怀“养生”的医学人文精神。唐代“药王”孙思邈有云：“凡大医者,必当安神定志,无欲无求,先发大慈恻隐之心,誓愿普救含灵之苦。”今天，中国医学院正在重新开发中医的伦理价值，并将其与西方医生和学者的技能及传播理论相结合。
      2015年，我加入了北京大学医学人文学院，在学院的支持下，设计并组织了一项医患交流项目。通过借鉴在澳大利亚国立大学做研究助理和读博的经验，我希望能让未来的医生深入了解罕见疾患者的个人经历、罕见病对患者及家属的影响，以及患者可能面临的社会和经济挑战。
      该项目参考并结合了国际上一些其他医学院的成果。比如，纽约大学朗贡健康学院（New York University Langone Health）开设了一门医患沟通课程，作为其医学教育创新和研究项目的一部分。又如，加州大学圣地亚哥分校的医学院，医生们也要接受文化和语言能力方面的培训，作为临床医患沟通培训的一部分。这些课程是针对医生和其他医疗工作者面临的许多沟通问题而设计的，不仅旨在为患者提供更人性化的诊疗和护理，还能提高诊断准确性，减少潜在的医疗事故及诉讼。
       医患交流课程的核心目标之一，是将学生的教育扩展到课本和实验室工作之外，去关注病人的疾病经历。对医学实践来讲，理论知识固然必不可少，但是，医生也应该意识到每个病人的疾病经历的独特性。尽管所有人在一生之中都会有患病经历，但每个人体的疾病体验都是独一无二的。老年和儿童、女性和男性，不同的患者会有不同的疾病体验，乃至不同文化下的疾病体验也是不同的，这一点，已经得到了许多研究成果的印证。因此，让医学生更广泛地了解不同的患病体验，将有助于了解患者如何应对症状，以及疾病如何影响患者的社会生活。
      在课堂上，我鼓励学生去思考“疾病之外的故事”。方法之一，是鼓励学生通过阅读现实生活中患者的故事——从癌症、自闭症到爱茨海默病——来了解疾病对个人的不同影响，同时来思考生命的脆弱和自身心理的脆弱。另一种方法，是让学生参与角色扮演练习，让“医生”向“患者”提问，例如“疾病如何影响你？”“你是怎么对付这种病的？”“你最担心的是什么病？”“你想让我怎么帮你？”这些问题可以使医学生和医师更好地了解如何应对患者的需求，也可以学习如何提供情感上的安慰和精神上的抚慰。
      医学生与患者沟通交流的一大好处是：可以让他们更清晰地意识到家庭成员在照顾患者时，是怎样积极应对种种挑战的。虽然疾病带来的身心不适，患者是最直接的承受者，但情感上的负担却是由整个家庭一同承担的。
      一位医学生采访了一位患者家属，她孩子从婴儿时期就患有一种罕见的癫痫病。这位医学生说：“我问母亲，‘当孩子的生命受到疾病的威胁时，你是如何做到如此勇敢，又能保持冷静？’她回答说，‘我一直在痛苦和泪水中挣扎，但我知道我是一个健康的人。因此，与绝望中的以泪洗面、作茧自缚相比，努力发声寻求外界帮助，才是最该做的’。”
      学生们不断观察和学习患者家庭如何团结一致，共同应对挑战。这在中国的大环境下尤为重要，因为在中国，家庭成员往往是医疗决策和知情同意的关键。
      与患者沟通也可以帮助医学生了解获得医疗的复杂性。尤其在农村地区，很多医生比较缺乏专业知识，许多罕见病都很难诊断，从而很可能导致误诊、增加健康成本，乃至延误治疗。
      从另一方面讲，一位仁心妙手的医生，发挥的作用是非常重大的。一位学生采访了一位患有马凡综合征（一种影响身体结缔组织的罕见疾病）的年轻人，发现治疗效果不仅仅与医生的专业技能有关，而且与医生如何有效地与患者沟通很有关系。
      病人讲到起初在一家医院咨询医生时，被告知如果手术失败可能会失去双腿。虽然医生提醒病人可能存在的风险，是出于对病人负责，但这种告知是冷冰冰的，没有任何暖心的安慰。病人对学生说：“其实病人最需要的是希望，而希望只能从医生那里得到。”他们盼望中国能有更多仁心善语的医生。
      北京大学医学人文学院等专业机构正在努力探索新的医患沟通方法，加入患者参与类课程，使医学生和医师们学习如何将理论付诸实践。这对医学生尤其重要：他们中大多数人的学习生涯都在书本中度过，很少有机会直面现实问题。
      去年参加这个项目的一个学生说：“我从采访罕见病人的过程中学到了很多东西。一方面，我加深了对罕见病患者群体的认识；另一方面，患者在精神上启发了我，让我对自己的生活和学习有了更深的理解和思考。这是一个非常重要的实践。在今后的研究中，我将更加积极地参与这些实践活动。”
      对于我们来讲，罕见病传播项目的目标之一是创建一个示范项目，使中国的其他医学院能够适应特定的疾病群体，如癌症患者；或是需要特殊护理的人，如老年人，同时促进医学院之间的相互联系和学习。
      在国内外医院系统的发展过程中，医学教育与真实的医患沟通之间的差异一直被忽视。虽然医学研究人员很可能需要几十年的时间才能发现治疗罕见病、癌症等重大疾病的方法，但是期间医学院、医生和社区可以共同努力，从患者的角度学习如何改善医患沟通和医疗服务。这不仅对罕见病群体有益，而且适用于从白血病儿童到老年痴呆症的所有患者。通过与不同背景和疾病群体的患者深入接触，医生和其他医疗工作者们可以学习，如何减轻疾病带来的心理、情感和经济负担。
（作者Daniel Vuillermin系北京大学医学人文学院讲师。文章由王一方翻译，特别感谢。）

责任编辑：董怿翎

来自：澎湃新闻